Информация об исследовании
Беременность это особое состояние для женщины, как физиологически, так и эмоционально-психологически.
Число беременностей у женщин в возрасте от 15 до 44 лет составляет 133 на 1000 женщин. Во всем мире 44% беременностей являются незапланированными. Более половины (56%) незапланированных беременностей прерывается. Распространенные причины включают кровотечение, инфекции, гипертонические заболевания во время беременности, затрудненные роды и осложнения, связанные с невынашиванием беременности, внематочной беременностью или абортом. Во время беременности женщина подвергается множеству физиологических изменений, которые являются совершенно нормальными. Требуется мобилизация множества ресурсов для полноценного развития плода и сохранения здоровья и благополучия материнского организма.
Для физиологичного протекания беременности и профилактики возможных осложнений для будущей матери и новорожденного постоянно создаются и совершенствуются различные подходы.
У женщин с предрасположенностью к тромбозам (с тромбофилией) во время беременности развивается патологическая гиперкоагуляция, что может привести к ранним и поздним репродуктивным потерям. К наиболее значимым полиморфизмам генов тромбофилии относятся дефицит антитромбина III, протеина С, мутация Лейден, наследственная гипергомоцистеинемия и мутации некоторых других факторов свертывания. Кроме того, существует группа тромбофилий, обусловленных гиперагрегацией. В настоящее время наиболее безопасными и эффективными препаратами для профилактики и терапии тромботических осложнений считаются гепарин и его производные. Однако оценить эффективность гепаринов при использовании лишь стандартных методов изучения гемостаза (активированное частичное тромбопластиновое время, тромбиновое время, протромбиновое время) и маркеров внутрисосудистой активации свертывания (растворимые фибринмономерные комплексы, D-димер) невозможно в связи с недостаточной их чувствительностью. Одним из новых тестов качественной и количественной оценки коагуляционного состояния плазмы, способным фиксировать даже минимальные сдвиги равновесия свертывающей системы, считается исследование тромбодинамики.
В наши дни, развитие науки и медицины достигло такого уровня, что многие осложнения и неприятные исходы беременности можно предотвратить еще до этапа зачатия. С развитием персонифицированной медицины пришли в обиход такие понятия как индивидуальный подход, индивидуальные риски, возможности подбора дозы и конкретного препарата для конкретного пациента.
Важно помнить, что выявление определенных генетических вариантов не является установлением или подтверждением диагноза, а является лишь вспомогательным тестом для врача, позволяющим выбрать наиболее оптимальный способ терапии.
Данный отчет состоит из следующих разделов:
- Риск преэклампсии
- Риск нарушений остеогенеза и соединительной ткани
- Шанс многоплодной беременности
- Риск развития антифосфолипидного синдрома
- Генетические особенности антиоксидантной защиты организма
- Генетически детерменированный дефицит протеина С и белка S
- Риск преждевременных родов/потери беременности
- Исследование генов фолатного цикла
- Риск развития гестационного диабета/ожирения
- Риск развития внутрипеченочного холестаза беременных
- Оценка генетически детерминированного метаболизма стероидных гормонов
- Предрасположенность к нарушению системы гемостаза
- Ген СОМТ и женское здоровье
Исследование включает в себя анализ 90 маркеров
Ген
|
Полиморфизм
|
MTHFR
|
rs1801131
|
MTHFR
|
rs1801133
|
F5
|
rs6427196
|
F5
|
rs6025
|
SERPINC1
|
rs2227589
|
COX2
|
rs20417
|
AGT
|
rs4762
|
MTR
|
rs1805087
|
FSHR
|
rs6166
|
PROC
|
rs1799810
|
PROC
|
rs757583846
|
PROC
|
rs121918148
|
PROC
|
rs121918159
|
PROC
|
rs146922325
|
PROC
|
rs121918145
|
PROC
|
rs121918143
|
PROC
|
rs121918152
|
PROC
|
rs121918153
|
PROC
|
rs121918155
|
PROC
|
rs121918156
|
PROC
|
rs121918154
|
PROC
|
rs121918151
|
PROC
|
rs121918144
|
PROC
|
rs121918146
|
PROC
|
rs121918160
|
PROC
|
rs121918150
|
PROC
|
rs121918158
|
PROC
|
rs121918147
|
PROC
|
rs121918141
|
PROC
|
rs142742242
|
PROC
|
rs121918142
|
PROC
|
rs121918157
|
COL3A1
|
rs1800255
|
STAT4
|
rs7574865
|
GPX1
|
rs1050450
|
PROS1
|
rs121918476
|
PROS1
|
rs138925964
|
PROS1
|
rs121918472
|
PROS1
|
rs863224838
|
PROS1
|
rs387906675
|
PROS1
|
rs6122
|
IGF2BP2
|
rs4402960
|
IGF2BP2
|
rs1470579
|
FGG
|
rs2066865
|
F11
|
rs2289252
|
MTRR
|
rs1801394
|
ITGA2
|
rs1126643
|
F12
|
rs1801020
|
F13A1
|
rs5985
|
CDKAL1
|
rs7754840
|
CDKAL1
|
rs7756992
|
ESR1
|
rs2881766
|
ESR1
|
rs2234693
|
ESR1
|
rs9340799
|
SYNE1
|
rs2295190
|
SOD2
|
rs4880
|
GCK
|
rs1799884
|
SERPINE1
|
rs1799762
|
NOS3
|
rs1799983
|
snp
|
rs2736340
|
PLAT
|
rs879293
|
SLC30A8
|
rs13266634
|
SLC30A8
|
rs3802177
|
CDKN2A/B
|
rs10811661
|
TLR4
|
rs4986791
|
STOX1
|
rs10509305
|
TCF7L2
|
rs7903146
|
HABP2
|
rs7080536
|
KCNJ11
|
rs5219
|
LOC105376607
|
rs11031006
|
F2
|
rs5896
|
F2
|
rs1799963
|
MTNR1B
|
rs10830963
|
PGR
|
rs1042838
|
PGR
|
rs10895068
|
GNB3
|
rs5443
|
VDR
|
rs1544410
|
SH2B3
|
rs3184504
|
F7
|
rs6046
|
ESR2
|
rs4986938
|
MTHFD1
|
rs2236225
|
SMAD3
|
rs17293443
|
FTO
|
rs9939609
|
GP1BA
|
rs2243093
|
GP1BA
|
rs6065
|
ITGB3
|
rs5918
|
GP6
|
rs1613662
|
SLC19A1
|
rs1051266
|
F9
|
rs6048
|
F8
|
rs1800291
|
COMT
|
rs4680
|
По результатам исследования Вы получаете интерпретацию генетика