Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 962
Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3

Информация об исследовании

Спиноцеребелляная атаксия (СЦА) - прогрессирующее нейродегенеративное наследственное заболевание. На сегодняшний день известно более 20 типов аутомосомно-доминантных СЦА. СЦА 1,2,3 типов относятся к болезням экспансии полиглутаминовых трактов.

Общей клинической характеристикой аутосомно-доминантных СЦА является прогрессирующее расстройство координации движений, манифестирующее в молодом или зрелом возрасте, нередко в сочетании с рядом других неврологических проявлений — пирамидными симптомами и экстрапирамидными симптомами, офтальмоплегией, амиотрофиями, полиневропатией, деменцией и т.д.

Причиной СЦА 1,2,3 типов является увеличение CAG повторов в генах ATXN1 (при патологии количество повторов – более 40), ATXN2(при патологии количество повторов: 35-64), ATXN3 (при патологии количество повторов: 53-86), соответственно.

Исследование предполагает детекцию CAG повторов в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3.

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл. 

Подготовка к исследованию: Не требуется

Дни забора(приема) материала: по графику работы медицинского центра

При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей  

ЦЕНА

7600 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
14 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика