Ген KIT (c-KIT) является протоонкогеном и кодирует рецептор фактора роста тучных и стволовых клеток SCFR, также известный как CD117 и представляющий собой рецепторную тирозинкиназу KIT. В норме этот рецептор экспрессируется только на недифференцированных или слабодифференцированных гемопоэтических клетках. Также слабая экспрессия CD117 наблюдается на ранних лимфоидных клетках-предшественниках, интерстициальных клетках Кахала, меланоцитах, клетках Лейдига и тучных клетках.

Связывание рецептора CD117 с лигандом приводит к активации сигнальных путей, приводящих к выживанию, пролиферации и дифференцировке клеток. В опухоли рецептор KIT непосредственно принимает участие в опухолевой прогрессии, стимулируя пролиферацию клеток и снижая чувствительность к апоптотическим сигналам. Мутации гена KIT приводят к нарушению данных сигнальных путей и часто встречаются у пациентов острым миелоидным лейкозом, миелодиспластическим синдромом/миелопролиферативными заболеваниями, мастоцитозом и гастроинтестинальными стромальными опухолями (ГИСО). Также известны случаи семейной прогрессивной гиперпигментации - аутосомно-доминантного заболевания, характеризующегося появлением пятен гиперпигментации на коже в раннем детстве. В семьях с прогрессирующей гиперпигментацией, в ряде случаев сопровождающейся ГИСО и системным мастоцитозом, часто обнаруживают мутацию в гене KIT.

Мутация в 816 домене гена KIT (D816V) обнаруживается у большинства пациентов с системным мастоцитозом и является минорным диагностическим критерием заболевания. Наличие мутации делает опухоль резистентной к ингибитору тирозинкиназы KIT – иматинибу.

Метод исследования: секвенирование по Сэнгеру.