Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 987
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22)

Стоимость исследования - 13800 руб
Срок исполнения - 21 рабочий день

Это исследование можно
выполнить в кредит
Заказать исследование

Информация об исследовании

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (ННПС) – заболевание из группы моторно-сенсорных нейропатий, обусловленное мутацией гена белка PMP22 (периферического миелина)

Клинически проявляется эпизодическими парезами с потерей чувствительности, вследствие сдавления, которые исчезают в течение нескольких дней, но могут иметь тенденцию к рецидиву.

Причиной ННПС в 20% случаев являются точковые мутации в гене PMP22.

Исследование предполагает поиск точковых мутаций в гене PMP22 .

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл. 

Подготовка к исследованию: Не требуется

Дни забора(приема) материала: по графику работы медицинского центра

При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей  

Яндекс.Метрика