Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Код исследования: 1919

Аминокислоты в крови (48 показателей)

Стоимость исследования - 5 700,00 р.
Срок исполнения - 4 рабочих дней

Информация об исследовании:

Описание

Аминокислоты – это органические вещества, содержащие карбоксильные и аминные группы. В организме человека они подразделяются на заменимые и незаменимые. Незаменимые аминокислоты - триптофан, валин, треонин, аргинин, гистидин, изолейцин, лизин, лейцин, метионин,   фенилаланин. Заменимые   - пролин, глицин, аланин, аспартат, глутамат, аспарагин, глутамин, тирозин, серин, цистеин. Протеиногенные и нестандартные аминокислоты, это такие аминокислоты, метаболиты которых принимают участие в различных обменных процессах в организме. Патология ферментов на любом этапе трансформации веществ может приводить к накоплению аминокислот и их продуктов превращения, тем самым оказывать негативное влияние на гомеостаз.Когда нарушается метаболизм аминокислот, это может быть как первичное проявляение (врожденное) так и вторичное (приобретенное). Клинические проявления этих патологических состояний являются разнообразными, но ранняя диагностика и вовремя назначенное лечение позволяют предотвратить развитие и прогрессирование симптомов заболевания.Это исследование помогает в комплексной оценке концентрации стандартных и непротеиногенных аминокислот и их производных в крови, а также помогает определить состояние аминокислотного обмена в организме человека.Использовать результаты данного исследования могут для различных целей, чаще всего при диагностике наследственных и приобретенных заболеваний, которые связанны с процессом нарушением метаболизма аминокислот, дифференциальной диагностике причин нарушений азотистого обмена, проведении мониторинга диетотерапии и контроля эффективности лечения, оценке пищевого статуса и изменении в питании.К повышению общего количества аминокислот в организме может приводить: эклампсия, нарушение толерантности к фруктозе, диабетический кетоацидоз, почечная недостаточность, синдром Рейе.К снижению общей концентрации аминокислот относятся такие причины как: гиперфункция коры надпочечников, длительная лихорадка, болезнь Хартнупа, хорея Хантингтона, неадекватное питание, а именно голодание, синдром мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта, гиповитаминоз, нефротический синдром и ревматоидный артритКлинические проявления при первичных аминоацидопатиях различаются в зависимости пораженной аминокислоты.Повышение аргинина, глутамина, проявляется дефицитом аргиназы. Увеличение аргининсукцината, глутамина – дефицит аргиносукциназы.А также увеличение цитруллина, глутамина ( цитруллинемия),цистина, изолейцина (болезнь кленового сиропа), валина, лизина ( цистинурия),   орнитина, лейцина, другими словами – лейциноз).Увеличение концентации фенилаланина приводит к фенилкетонурии, а повышение тирозина – тирозинемия.Вторичные аминоацидопатии характеризуются следующими проявлениями:Повышение глутамина – гипераммониемия. Увеличение концентрации аминокислоты аланин– лактацидоз либо, как его еще называют, молочнокислый ацидоз.Нарушение концентрации глицина приводит к органическим ацидуриям, также патологически высокий уровень тирозина является следствием транзиторной тирозинемии у новорожденных детей.

Определяемые параметры

Аминокислоты в плазме крови - экспертное количественное исследование для выявления функциональных метаболических изменений (48 показателей): аргинин (Arg), валин (Val), гистидин (His), метионин (Met), треонин(Thr), лейцин (Leu), лизин (Lys), изолейцин (Ile), триптофан (Trp), фенилаланин (Phe), аланин (Ala), аспарагин (Asn), аспарагиновая кислота (Asp), глицин (Gly), глутамин (Gln), глутаминовая кислота (Glu), пролин (Pro), серин (Ser), таурин (Tau), тирозин (Tyr), аргинин-янтарная кислота, аргининосукцинат (Ars), гомоцитруллин (Hci), орнитин (Orn), цитруллин (Cit), аденозилгомоцистеин (Agc), гомоцистин (Hcy), цистатионин (Cys), цистеин-сульфат (SSC), цистин (Cys), альфа-аминоадипиновая кислота (Aad), пипеколиновая кислота (PA), сахаропин (Sac), гидроксилизин (Hly), гидроксипролин (Hyp), 1-метилгистидин (1-MH), 3-метилгистидин (3-MH), ансерин (Ans), бета-аланин (Bal), карнозин(Car), саркозин (Sar), альфа-аминомасляная кислота (Abu), бета-аминоизомасляная кислота (bAib), гаммааминомасляная кислота (gAbu), фосфосерин (Pse), фосфоэтаноламин (Pet), этаноламин (Eta), алло-изолейцин (Ail),ацетилтирозин (Aty)

Показания

Анализ проводится для оценки метаболизма незаменимых и заменимых аминокислот, выявления функционального дисбаланса в обмене витаминов, корректировки диеты, нормализации обмена веществ при системных заболеваниях.

Интерпретация результатов

По результатам исследования вы получаете интерпретацию количественных показателей в файле формата PDF. Результат придет на указанную электронную почту.

Методика исследования

ВЭЖХМС/МС

 

Как пройти исследование?

Подготовка к исследованию

Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня. Натощак (интервал без приема пищи 10-12 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов. Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача. За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок. За 24 часа исключить прием алкоголя. За 12 часов - напитков, содержащих кофеин. За час - отказ от курения.

 Сбор биоматериала

Кровь из вены берут стерильной иглой в вакуумную пробирку в строго асептических условиях. На пробирку с кровью следует наклеить этикетку с указанием регистрационного (порядкового) номера, фамилии, имени, даты взятия крови.

Хранение и транспортировка

Хранить и транспортировать не более 14 дней  при температурном режиме –20˚С.

Биоматериал
Плазма крови с ЭДТА