Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Код исследования: 1920

Органические кислоты в моче (40 показателей) - скрининговое исследование для выявления наследственных болезней обмена

Стоимость исследования - 5 200,00 р.
Срок исполнения - 4 рабочих дней

Информация об исследовании:

Описание

Наследственные болезни обмена (НБО) вызваны мутациями генов, кодирующих ферменты, катализирующие биохимические превращения веществ. Известно около 500 таких НБО, и часть из них имеет тяжелые последствия для организма. В случае несвоевременного выявления они могут нанести непоправимый ущерб здоровью и даже привести к смерти ребенка. Анализ «Органические кислоты в моче - скрининговое исследование для выявления наследственных болезней обмена» проводится с целью исключения заболеваний по типу аминоацидопатий и органических ацидемий.

Определяемые параметры

Органические кислоты в моче - скрининговое выявление лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 3-х лет (40 показателей): адипиновая, 3-гидроксиизовалериановая, 3-гидроксимасляная, 2-гидроксимасляная кислота, пара-гидроксифенилмолочная, пара-гидроксифенилпировиноградная, орто-гидроксифенилуксусная, 3-гдрокси-3-метилглутаровая кислота, 2-гидрокси-3-метилбутановая кислота, гиппуровая кислота, глицериновая кислота, глутаровая кислота, гомогентизиновая, изовалерилглицин, 3-индолилуксусная,   2-кетоглутаровая кислота, 2-кетоизовалериановая, ксантуреновая, лимонная кислота, малоновая, 3-метилглутаровая кислота, 3-метилкротонилглицин, метилмалоновая, метилянтарная , 4-метил-2-оксовалерьяновая, 3-метил-2-оксовалерьяновая, миндальная, молочная, оротовая, пиколиновая, пировиноградная

Показания

Анализ используется для исключения заболеваний по типу аминоацидопатий и органических ацидемий при следующих имеющихся условиях: - отягощенный анамнез и семейная история; - резкое ухудшение состояния ребенка после кратковременного периода нормального развития (бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель); - необычный запах тела и/или мочи - неврологические нарушения - нарушения сознания (летаргия, кома); - различные типы судорожных приступов, изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония или спастический тетрапарез); - нарушения ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ); - нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия); - изменения лабораторных показателей крови и мочи - нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия; - повышение активности печеночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы; - кетонурия; - аммониемия

Интерпретация результатов

По результатам исследования вы получаете интерпретацию количественных показателей в файле формата PDF. Результат придет на указанную электронную почту.

Методика исследования

ГХ-МС

Как пройти исследование?

Подготовка к исследованию

За 48 часов до сбора следует исключить из рациона: яблоки, виноград (изюм), груши, клюкву, киви, сливы, бананы, авокадо, ананас, свеклу, помидоры и соки из этих фруктов/овощей; эхинацею, грибы рейши, рибозу, добавку к пище Е409 (арабиногалактан),кофе, чай, алкоголь, пищевые добавкиПитьевой режим стандартный. За 24 часа до сбора мочи исключить: физические и эмоциональные перегрузки; авиаперелеты; температурные воздействия (посещение бань и саун, переохлаждение и т. д.); нарушение режима «сон-бодрствование»; инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапия, массаж и др.).При подготовке к сбору мочи на фоне медикаментозной терапии прием или отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом.

 Сбор биоматериала

Сбор мочи осуществляется после пробуждения и тщательного туалета наружных половых органов и области заднего прохода. В специальный контейнер собирается средняя порция утренней мочи: при первом мочеиспускании небольшое количество мочи (первые 1-2 секунды мочеиспускания) выпустить в унитаз, затем, не прерывая мочеиспускания, подставить контейнер для сбора мочи. Собирается около 30-40 мл (1-2-2/3 от общего объема контейнера).

Хранение и транспортировка

При температуре –17˚…–23˚С – максимальное время 14 суток. Мочу необходимо сразу заморозить, время замораживания не менее 4 часов. Рекомендуемое 24 часа. Размораживание и повторное замораживание недопустимо. Для исследования необходим отдельный контейнер.

Биоматериал

Моча разовая