Авторизация клиники
Органические кислоты в моче - скрининговое выявление лабораторных признаков наследственных болезней обмена, 40 показателей (для детей от 1 года до 3 лет)
Информация об исследовании:
Описание
Наследственные болезни обмена (НБО) вызваны мутациями генов, кодирующих ферменты, катализирующие биохимические превращения веществ. Известно около 500 таких НБО, и часть из них имеет тяжелые последствия для организма. В случае несвоевременного выявления они могут нанести непоправимый ущерб здоровью и даже привести к смерти ребенка. Анализ «Органические кислоты в моче - скрининговое исследование для выявления наследственных болезней обмена» проводится с целью исключения заболеваний по типу аминоацидопатий и органических ацидемий.
Важно! Анализ доступен для заказа для детей до 3х лет!
Определяемые параметры
Органические кислоты в моче - скрининговое выявление лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 3-х лет (40 показателей): адипиновая, 3-гидроксиизовалериановая, 3-гидроксимасляная, 2-гидроксимасляная кислота, пара-гидроксифенилмолочная, пара-гидроксифенилпировиноградная, орто-гидроксифенилуксусная, 3-гдрокси-3-метилглутаровая кислота, 2-гидрокси-3-метилбутановая кислота, гиппуровая кислота, глицериновая кислота, глутаровая кислота, гомогентизиновая, изовалерилглицин, 3-индолилуксусная, 2-кетоглутаровая кислота, 2-кетоизовалериановая, ксантуреновая, лимонная кислота, малоновая, 3-метилглутаровая кислота, 3-метилкротонилглицин, метилмалоновая, метилянтарная , 4-метил-2-оксовалерьяновая, 3-метил-2-оксовалерьяновая, миндальная, молочная, оротовая, пиколиновая, пировиноградная
Показания
Анализ используется для исключения заболеваний по типу аминоацидопатий и органических ацидемий при следующих имеющихся условиях: - отягощенный анамнез и семейная история; - резкое ухудшение состояния ребенка после кратковременного периода нормального развития (бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель); - необычный запах тела и/или мочи - неврологические нарушения - нарушения сознания (летаргия, кома); - различные типы судорожных приступов, изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония или спастический тетрапарез); - нарушения ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ); - нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия); - изменения лабораторных показателей крови и мочи - нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия; - повышение активности печеночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы; - кетонурия; - аммониемия
Интерпретация результатов
По результатам исследования вы получаете интерпретацию количественных показателей в файле формата PDF. Результат придет на указанную электронную почту.
Методика исследования
ГХ-МС
Как пройти исследование?
ВАЖНО! Тест доступен только в медицинском офисе г. Москва
Подготовка к исследованию
За 48 часов до сбора следует исключить из рациона: яблоки, виноград (изюм), груши, клюкву, киви, сливы, бананы, авокадо, ананас, свеклу, помидоры и соки из этих фруктов/овощей; эхинацею, грибы рейши, рибозу, добавку к пище Е409 (арабиногалактан),кофе, чай, алкоголь, пищевые добавкиПитьевой режим стандартный. За 24 часа до сбора мочи исключить: физические и эмоциональные перегрузки; авиаперелеты; температурные воздействия (посещение бань и саун, переохлаждение и т. д.); нарушение режима «сон-бодрствование»; инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапия, массаж и др.).При подготовке к сбору мочи на фоне медикаментозной терапии прием или отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом.
Сбор биоматериала
Сбор мочи осуществляется после пробуждения и тщательного туалета наружных половых органов и области заднего прохода. В специальный контейнер собирается средняя порция утренней мочи: при первом мочеиспускании небольшое количество мочи (первые 1-2 секунды мочеиспускания) выпустить в унитаз, затем, не прерывая мочеиспускания, подставить контейнер для сбора мочи. Собирается около 30-40 мл (1-2-2/3 от общего объема контейнера).
Хранение и транспортировка
При температуре –17˚…–23˚С – максимальное время 14 суток. Мочу необходимо сразу заморозить, время замораживания не менее 4 часов. Рекомендуемое 24 часа. Размораживание и повторное замораживание недопустимо. Для исследования необходим отдельный контейнер.
Биоматериал
Моча разовая