РепроПлан «Мама» (базовая панель)

Профиль включает в себя:

- 0575 Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный"

- 0030 Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 15-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2

- 0012 Синдром ломкой Х-хромосомы: определение числа CGG-повторов

- 0118 Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии