РепроПлан «Мама» (базовая панель)

Комплексная оценка репродуктивного генетического потенциала для планирования семьи. Включает в себя услуги:

• Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный": определение статуса носительства широкого спектра наследственных заболеваний (в том числе спинальная мышечная атрофия, тугоухость, муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, болезнь Гоше, наследственные эпилепсии, умственная отсталость, болезни сердца и др.). Исследование выполняется на базе полного секвенирования экзома и включает в себя анализ кодирующих участков всех клинически значимых генов.
• Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 15 патогенных вариантов в гене CYP21A2: исследование генетических вариантов, ответственных за нарушения метаболизма кортизола и/или альдостерона, методом ПЦР.
• Синдром ломкой Х-хромосомы. Определение числа CGG-повторов: определение скрытого носительства премутации в гене FMR1 методом ПЦР.
• Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии: изучение гена DMD у женщин для выявления носительства заболевания и определения прогноза для потомства.