Панель "Осложнения беременности"
Информация об исследовании
Беременность это особое состояние для женщины, как физиологически, так и эмоционально-психологически.
Число беременностей у женщин в возрасте от 15 до 44 лет составляет 133 на 1000 женщин. Во всем мире 44% беременностей являются незапланированными. Более половины (56%) незапланированных беременностей прерывается. Распространенные причины включают кровотечение, инфекции, гипертонические заболевания во время беременности, затрудненные роды и осложнения, связанные с невынашиванием беременности, внематочной беременностью или абортом. Во время беременности женщина подвергается множеству физиологических изменений, которые являются совершенно нормальными. Требуется мобилизация множества ресурсов для полноценного развития плода и сохранения здоровья и благополучия материнского организма.
Для физиологичного протекания беременности и профилактики возможных осложнений для будущей матери и новорожденного постоянно создаются и совершенствуются различные подходы.
У женщин с предрасположенностью к тромбозам (с тромбофилией) во время беременности развивается патологическая гиперкоагуляция, что может привести к ранним и поздним репродуктивным потерям. К наиболее значимым полиморфизмам генов тромбофилии относятся дефицит антитромбина III, протеина С, мутация Лейден, наследственная гипергомоцистеинемия и мутации некоторых других факторов свертывания. Кроме того, существует группа тромбофилий, обусловленных гиперагрегацией. В настоящее время наиболее безопасными и эффективными препаратами для профилактики и терапии тромботических осложнений считаются гепарин и его производные. Однако оценить эффективность гепаринов при использовании лишь стандартных методов изучения гемостаза (активированное частичное тромбопластиновое время, тромбиновое время, протромбиновое время) и маркеров внутрисосудистой активации свертывания (растворимые фибринмономерные комплексы, D-димер) невозможно в связи с недостаточной их чувствительностью. Одним из новых тестов качественной и количественной оценки коагуляционного состояния плазмы, способным фиксировать даже минимальные сдвиги равновесия свертывающей системы, считается исследование тромбодинамики.
В наши дни, развитие науки и медицины достигло такого уровня, что многие осложнения и неприятные исходы беременности можно предотвратить еще до этапа зачатия. С развитием персонифицированной медицины пришли в обиход такие понятия как индивидуальный подход, индивидуальные риски, возможности подбора дозы и конкретного препарата для конкретного пациента.
Важно помнить, что выявление определенных генетических вариантов не является установлением или подтверждением диагноза, а является лишь вспомогательным тестом для врача, позволяющим выбрать наиболее оптимальный способ терапии.
Данный отчет состоит из следующих разделов:
- Риск преэклампсии
- Риск нарушений остеогенеза и соединительной ткани
- Шанс многоплодной беременности
- Риск развития антифосфолипидного синдрома
- Генетические особенности антиоксидантной защиты организма
- Генетически детерменированный дефицит протеина С и белка S
- Риск преждевременных родов/потери беременности
- Исследование генов фолатного цикла
- Риск развития гестационного диабета/ожирения
- Риск развития внутрипеченочного холестаза беременных
- Оценка генетически детерминированного метаболизма стероидных гормонов
- Предрасположенность к нарушению системы гемостаза
- Ген СОМТ и женское здоровье
Исследование включает в себя анализ 90 маркеров
Ген |
Полиморфизм |
MTHFR |
rs1801131 |
MTHFR |
rs1801133 |
F5 |
rs6427196 |
F5 |
rs6025 |
SERPINC1 |
rs2227589 |
COX2 |
rs20417 |
AGT |
rs4762 |
MTR |
rs1805087 |
FSHR |
rs6166 |
PROC |
rs1799810 |
PROC |
rs757583846 |
PROC |
rs121918148 |
PROC |
rs121918159 |
PROC |
rs146922325 |
PROC |
rs121918145 |
PROC |
rs121918143 |
PROC |
rs121918152 |
PROC |
rs121918153 |
PROC |
rs121918155 |
PROC |
rs121918156 |
PROC |
rs121918154 |
PROC |
rs121918151 |
PROC |
rs121918144 |
PROC |
rs121918146 |
PROC |
rs121918160 |
PROC |
rs121918150 |
PROC |
rs121918158 |
PROC |
rs121918147 |
PROC |
rs121918141 |
PROC |
rs142742242 |
PROC |
rs121918142 |
PROC |
rs121918157 |
COL3A1 |
rs1800255 |
STAT4 |
rs7574865 |
GPX1 |
rs1050450 |
PROS1 |
rs121918476 |
PROS1 |
rs138925964 |
PROS1 |
rs121918472 |
PROS1 |
rs863224838 |
PROS1 |
rs387906675 |
PROS1 |
rs6122 |
IGF2BP2 |
rs4402960 |
IGF2BP2 |
rs1470579 |
FGG |
rs2066865 |
F11 |
rs2289252 |
MTRR |
rs1801394 |
ITGA2 |
rs1126643 |
F12 |
rs1801020 |
F13A1 |
rs5985 |
CDKAL1 |
rs7754840 |
CDKAL1 |
rs7756992 |
ESR1 |
rs2881766 |
ESR1 |
rs2234693 |
ESR1 |
rs9340799 |
SYNE1 |
rs2295190 |
SOD2 |
rs4880 |
GCK |
rs1799884 |
SERPINE1 |
rs1799762 |
NOS3 |
rs1799983 |
snp |
rs2736340 |
PLAT |
rs879293 |
SLC30A8 |
rs13266634 |
SLC30A8 |
rs3802177 |
CDKN2A/B |
rs10811661 |
TLR4 |
rs4986791 |
STOX1 |
rs10509305 |
TCF7L2 |
rs7903146 |
HABP2 |
rs7080536 |
KCNJ11 |
rs5219 |
LOC105376607 |
rs11031006 |
F2 |
rs5896 |
F2 |
rs1799963 |
MTNR1B |
rs10830963 |
PGR |
rs1042838 |
PGR |
rs10895068 |
GNB3 |
rs5443 |
VDR |
rs1544410 |
SH2B3 |
rs3184504 |
F7 |
rs6046 |
ESR2 |
rs4986938 |
MTHFD1 |
rs2236225 |
SMAD3 |
rs17293443 |
FTO |
rs9939609 |
GP1BA |
rs2243093 |
GP1BA |
rs6065 |
ITGB3 |
rs5918 |
GP6 |
rs1613662 |
SLC19A1 |
rs1051266 |
F9 |
rs6048 |
F8 |
rs1800291 |
COMT |
rs4680 |
По результатам исследования Вы получаете интерпретацию генетика
Как пройти исследование?
Материал для исследования:
1. Буккальный эпителий. Для соскоба эпителия с внутренней стороны щеки используется стерильный зонд в пробирке без среды или ватная палочка. Для каждого пациента использовать минимум по 3 ватные палочки. Желательное время доставки в лабораторию – 14 дней. Транспортировка при обычных условиях.
2. Венозная кровь в пробирке с EDTA (фиолетовая крышка). Желательное время доставки в лабораторию – 7 дней. Транспортировка при обычных условиях.
Дни забора материала: по графику работы медицинского центра