ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 5
Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2

Информация об исследовании

Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и рака яичников являются наследственными и их раз­витие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. По данным Breast Cancer Linkage Consortium, оба гена увеличивают риск развития РМЖ у женщин к 80 годам на 80-85%. Было показано, что BRCA1-ассоциированный рак молочной железы, в отличие от спорадического, харак­теризуется более высокой степенью злокачественности, высокой частотой развития эстроген- и прогестерон-отрицательных опухолей, частотой развития медуллярного рака, выраженной лимфоидной инфильтрацией, выраженным лечебным патоморфозом вплоть до полной регрессии. Установлено, что выживаемость боль­ных наследственным раком органов женской репродуктивной системы значительно выше, чем в общей груп­пе больных, независимо от стадии и проводимого лечения: 5-летняя выживаемость больных наследственным раком молочной железы составляет 75% (общепопуляционная - 43%) Гены BRCA1 и BRCA2 не являются строго специфичными для РМЖ. Патологический генотип BRCA1/2 по­вышает риск возникновения рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы. Метод исследования: ПЦР в режиме реального времени.

Исследуемые мутации

185delAG

4153delA

5382insC

3819delGTAAA

3875delGTCT

300T>G (Cys61Gly)

2080delA

6174delT

Помимо определения точечных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 есть возможность провести полное секвенирование этих генов

Гены BRCA1 и BRCA2 вместе с другими генами, мутации в которых могут являться причиной онкологических заболеваний входят в панель "Женские наследственные опухоли" и "Наследственные опухолевые синдромы"

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь 2мл с ЭДТА

Прием материала: в часы работы медицинского центра

Подготовка к исследованию: нет

ЦЕНА

3700 руб.
Срок исполнения
5 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика