Информация об исследовании
Для проведение исследования требуется забор материала плода. Родители должны быть предупреждены о возможных рисках, связанных с инвазивными способами забора пренатального материала.
Инвазивные способы получения плодного материала.
1. Биопсия ворсин хориона. Биоптат ворсин хориона получают путем изъятия маленького кусочка ткани оболочки плода (для анализа достаточно 10-15 мг), называемой хорионом. Забор биоптата выполняется под контролем УЗИ через брюшную стенку. Оптимальный срок беременности для проведения биопсии 9,5-12 недель (допустимый - 8-14 недель). Преимуществом данного метода получения пренатального материала является возможность выполнения теста на раннем сроке беременности.
2. Амниоцентез. Амниотическую (околоплодную) жидкость получают путем амниоцентеза – прокола (пункции) амниотической оболочки плода. Доступ к оболочке плода осуществляется под контролем УЗИ через переднюю брюшную стенку матери. Данный вид исследования возможен в I-III триместре беременности, однако специалисты рекомендуют эту процедуру выполнять на сроке 16-20 недель.
3. Кордоцентез. Кордоцентез - забор крови плода непосредственно из сосудов пуповины. Процедура оптимальна на сроке беременности 21-24 недели (возможна на сроке более 18-20 недель). Длинная игла для забора крови вводится чрез переднюю брюшную стенку матери под контролем УЗИ в матку, выбирается точка прокола (обычно на расстоянии 3-5 см. от места крепления пуповины к плаценте), далее иглу быстро точным движением вводят в просвет сосуда пуповины, выполняют забор необходимого объема крови.
Пренатальный материал, полученный инвазивным путем, передается в лабораторию на исследование вместе с образцами ДНК матери и предполагаемого отца. Достоверность определения отцовства при молекулярно-генетическом исследовании пренатального материала такая же, как и при исследовании образцов ДНК ребенка, уже появившегося на свет (99,9%).
При проведении инвазивной диагностики имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику хромосомных аномалий у плода (хромосомный микроматричный анализ).
Как пройти исследование?
Материал для исследования: для плода – амниотическая жидкость, ворсины хориона или пуповинная кровь; для матери и предполагаемого биологического отца - венозная или капиллярная кровь, или буккальный соскоб. Для проведения анализа необходимо предоставить биоматериал плода и обоих родителей (матери и предполагаемого биологического отца).
Температурный режим: Оптимальными условиями транспортировки всех видов биоматериала, кроме буккального эпителия, является транспортировка при температуре +2…+8°С: амниотическая жидкость, ворсины хориона - в течение 1-2 суток с момента взятия материала; венозная, капиллярная и пуповинная кровь - в течение 1-3 суток с момента взятия материала. Допустима транспортировка при комнатной температуре: амниотической жидкости в течение суток с момента взятия материала, крови - в течение 1-2 суток с момента взятия материала. До момента отправки биоматериал необходимо хранить в холодильнике при температуре +2…+8°С.
