| Наименование |
|
Срок выполнения, дни |
|
Цена исследования, руб |
|
|
| Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь) |
|
14 |
|
6800 |
|
|
|
| Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл) |
|
14 |
|
5900 |
|
|
|
| Синдром Маршалла (секвенирование гена COL11A1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Врожденная гиперкальциемия (секвенирование гена CYP24A1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка |
|
21 |
|
10500 |
|
|
|
| Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов |
|
21 |
|
10000 |
|
|
|
| Секвенирование гена CFTR |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром Драве. Секвенирование гена SCN1A |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 |
|
21 |
|
9500 |
|
|
|
| Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) |
|
30 |
|
4800 |
|
|
|
| Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
| Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR |
|
21 |
|
10000 |
|
|
|
| Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В |
|
7 |
|
1000 |
|
|
|
| Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы |
|
7 |
|
1000 |
|
|
|
| Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19 |
|
21 |
|
10500 |
|
|
|
| Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка: поиск мутаций в гене SCN5A |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3 |
|
21 |
|
7000 |
|
|
|
| Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN |
|
14 |
|
7000 |
|
|
|
| Атаксия Фридрейха: поиск мутаций в гене FXN |
|
21 |
|
10500 |
|
|
|
| Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
| Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
| Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR3 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B |
|
14 |
|
7000 |
|
|
|
| Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск мутаций в гене ATP7B |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB |
|
21 |
|
15000 |
|
|
|
| Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET |
|
21 |
|
10500 |
|
|
|
| Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1 |
|
30 |
|
22000 |
|
|
|
| Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB2 |
|
30 |
|
27000 |
|
|
|
| Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11 |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Гемофилия: поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В |
|
21 |
|
15000 |
|
|
|
| Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 |
|
30 |
|
22000 |
|
|
|
| Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 |
|
14 |
|
7000 |
|
|
|
| Голопрозэнцефалия: поиск мутаций в гене SHH |
|
21 |
|
10500 |
|
|
|
| Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EMD |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене LMNA |
|
21 |
|
18000 |
|
|
|
| Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене DES |
|
21 |
|
15000 |
|
|
|
| Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EYA4 |
|
30 |
|
22000 |
|
|
|
| Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 |
|
30 |
|
22000 |
|
|
|
| Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TAZ |
|
21 |
|
13000 |
|
|
|
| Ихтиоз буллезный: поиск мутаций в гене KRT2 |
|
21 |
|
15000 |
|
|
|
| Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG |
|
21 |
|
7000 |
|
|
|
| Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1 |
|
21 |
|
18000 |
|
|
|
| Липодистрофия: поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA |
|
21 |
|
5500 |
|
|
|
| Липодистрофия: поиск мутаций в гене LMNA |
|
21 |
|
18000 |
|
|
|
| Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1 |
|
14 |
|
7000 |
|
|
|
| Миотония Томсена/Беккера: поиск мутаций в гене CLCN1 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2 |
|
30 |
|
13000 |
|
|
|
| Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2 |
|
21 |
|
9500 |
|
|
|
| Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков |
|
21 |
|
11000 |
|
|
|
| Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии |
|
21 |
|
12500 |
|
|
|
| Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD |
|
21 |
|
7700 |
|
|
|
| Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA |
|
21 |
|
18000 |
|
|
|
| Глициновая энцефалопатия (секвенирование генов GLDC, GCSH, AMT) |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
| Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL1 |
|
21 |
|
15000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22 |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PMP22 |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене LITAF |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2 |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PRPS1 |
|
21 |
|
12500 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене YARS |
|
30 |
|
20000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 |
|
14 |
|
7000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2 |
|
14 |
|
4000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.) |
|
30 |
|
26000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDAP1 |
|
21 |
|
12000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL |
|
21 |
|
12000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене LMNA |
|
21 |
|
18000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене HSPB1 |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене DNM2 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GARS |
|
30 |
|
29000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG4 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутации 35delG в гене GJB2 |
|
21 |
|
2800 |
|
|
|
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск крупных делеций в локусе DFNB1 |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB3 |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB6 |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
| Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA |
|
21 |
|
21000 |
|
|
|
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене EYA4 |
|
30 |
|
23000 |
|
|
|
| Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене ELANE |
|
21 |
|
10000 |
|
|
|
| Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене WAS |
|
21 |
|
14000 |
|
|
|
| Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене ATL1 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана |
|
14 |
|
6900 |
|
|
|
| Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6 |
|
21 |
|
5500 |
|
|
|
| Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене ABCC6 |
|
30 |
|
47000 |
|
|
|
| Псевдопсевдогипопаратиреоз: поиск мутаций в гене GNAS |
|
21 |
|
15500 |
|
|
|
| Семейная периодическая лихорадка: поиск мутаций в гене TNFRSFIA |
|
21 |
|
11000 |
|
|
|
| Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции |
|
21 |
|
11000 |
|
|
|
| Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD1 |
|
30 |
|
25000 |
|
|
|
| Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX3 |
|
21 |
|
15000 |
|
|
|
| Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Синдром Клиппеля-Фейля: поиск мутаций в гене GDF6 |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
| Синдром Коккейна: поиск мутаций в гене ERCC6 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром Костелло: поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS |
|
21 |
|
5000 |
|
|
|
| Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KA3 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром Криглера-Найара: поиск мутаций в гене UGT1A1 |
|
21 |
|
9800 |
|
|
|
| Синдром Крузона: поиск мутаций в 7 и 9 экзонах гена FGFR2 |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
| Синдром Ли обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III: поиск мутаций в гене BCS1L |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN1 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEB2 |
|
30 |
|
25500 |
|
|
|
| Синдром Пфейффера: поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
| Синдром Смита-Лемли-Опица: поиск мутаций в генe DHCR7 |
|
21 |
|
15500 |
|
|
|
| Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2 |
|
14 |
|
15000 |
|
|
|
| Синдром тестикулярной феминизации: поиск мутаций в гене AR |
|
21 |
|
17000 |
|
|
|
| Синдром Уокера-Варбург: поиск мутаций в генах POMT1 и FKRP |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
| Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL |
|
21 |
|
8500 |
|
|
|
| Синдром Холта-Орама: поиск мутаций в гене TBX5 |
|
21 |
|
17500 |
|
|
|
| Синдром Швахмана-Даймонда: поиск мутаций в гене SBDS1 |
|
21 |
|
9800 |
|
|
|
| Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 |
|
14 |
|
6700 |
|
|
|
| Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: поиск мутаций в гене ACVR1 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT |
|
14 |
|
4800 |
|
|
|
| Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене ALOX12B |
|
21 |
|
17000 |
|
|
|
| Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT1 и EXT2 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Эктодермальная ангидротическая дисплазия: поиск мутаций в генах EDA, EDAR, EDARADD |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Эктодермальная гидротическая дисплазия: поиск мутаций в гене GJB6 |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
| Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене SOD1 |
|
21 |
|
11000 |
|
|
|
| Синдром Беквита-Видемана |
|
14 |
|
5900 |
|
|
|
| Уолкотта-Раллисона синдром: секвенирование гена EIF2AK3 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| IPEX синдром: поиск мутаций в гене FOXP3 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Вольфрама синдром (поиск мутаций в генах WFS1 и CISD2) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром диабета и кист почек: секвенирование гена HNF1B |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Альстрема синдром (секвенирование гена ALMS1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Анемия Фанкони |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Х-сцепленная сидеробластная анемия (cеквенирование гена ALAS2) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (cеквенирование гена MPL) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром Ушера (cеквенирование генов USH2A, CDH23, CLRN1, GPR98) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Галактоземия (секвенирование гена GALT) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Врожденный гипотиреоз (cеквенирование генов TSHR, TSHB, NKX2-5) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Цитруллинемия (секвенирование генов ASS1, SLC25A13) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Тюрко синдром (секвенирование генов APC, MLH1, MSH2, MSH6) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Метахроматическая лейкодистрофия (секвенирование гена ARSA) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Рефсума синдром (секвенирование гена PHYH) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Арта синдром (секвенирование гена PRPS1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Андерманна синдром (cеквенирование гена SLC12A6) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Нейрональный цероидный липофусциноз (секвенирование генов TPP1, CLN3, CLN6, DNAJC5, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM) |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
| Паллистера-Холла синдром (секвенирование гена GLI3) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADVL) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADS) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (cеквенирование генов HADHA и HADНВ) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Аспартилглюкозаминурия (секвенирование гена AGA) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Первичная гипероксалурия (секвенирование гена GRHPR) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Гомоцистинурия (секвенирование генов CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Гиперпролинемия 1 и 2 типа (секвенирование генов ALDH4A1, PRODH) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Стиклера синдром, тип 1 (секвенирование гена COL2A1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Ганглиозидоз G1, G2, AB вариант (секвенирование генов GLB1, GM2A) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Унферрихта-Лундберга болезнь (секвенирование гена CSTB) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Изовалериановая ацидемия (cеквенирование гена IVD) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Глутаровая ацидемия IIA, B, C (секвенирование генов ETFA, ETFB, ETFDH) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Болезнь Фабри (секвенирование гена GLA) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Краббе болезнь (секвенирование гена GALC) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Ниманна-Пика болезнь (секвенирование генов NPC1, NPC2, SMPD1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Мукополисахаридоз 1 типа (cеквенирование гена IDUA) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Мукополисахаридоз 2 типа (секвенирование гена IDS) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Пропионовая ацидемия (cеквенирование генов PCCA, PCCB) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Метилмалоновая ацидемия (секвенирование генов MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы (секвенирование генов СРТ1A, CPT1B, CPT2) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Гистидинемия (секвенирование гена HAL) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Псевдоахондроплазия (секвенирование гена COMP) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Джексона-Вейсса синдром (секвенирование генов FGFR2 и FGFR1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Апера синдром (секвенирование гена FGFR2) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром Тричера Коллинза (секвенирование генов TCOF1, POLR1C, POLR1D) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Множественная эпифизарная дисплазия (секвенирование генов COMP и SLC26A2) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром хондродисплазии с улиткоподобной формой таза (Schneckenbecken dysplasia). Секвенирование гена SLC35D1 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Миотоническая дистрофия тип 1 и 2 (секвенирование генов DMPK и ZNF9) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Цистиноз (секвенирование гена CTNS) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром Бартера (секвенирование генов SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, CASR) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Аутосомно-рецессивный злокачественный остеопетроз (секвенирование генов OSTM1, TCIRG1, CLCN7) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Гиперкератоз ладонно-подошвенный (секвенирование генов KRT1 и KRT9) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром Пейтца-Егерса (секвенирование гена STK11) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Аденоматозный полипоз (секвенирование гена АРС) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром Жильбера |
|
14 |
|
3700 |
|
|
|
| Синдром Алажилля (секвенирование гена JAG1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром удлиненного интервала QT |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит (секвенирование гена PHEX) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Опухоль Вильмса (секвенирование гена WT1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Тирозинемия тип 1 (секвенирование гена FAH) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром Цельвегера |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром Чедиака-Хигаши (секвенирование гена LYST) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Голопрозэнцефалия (секвенирование генов FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Врожденная дизэритропоэтическая анемия (секвенирование генов CDAN1, SEC23B) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Дистрофия роговицы (секвенирование генов TGFBI, SLC4A11) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Айкарди-Гутьерес синдром (секвенирование генов TREX1, RNASEH2B, ADAR) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Талассемия |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Врожденный панкреатит (секвенирование генов SPINK1, CFTR, CTRC, PRSS1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Паркинсонизм |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная демиелинизрующая нейропатия |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром Барде-Бидля (поиск мутаций в гене BBS10) |
|
21 |
|
9700 |
|
|
|
| Секвенирование гена AR |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру |
|
30 |
|
3800 |
|
|
|
| Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 |
|
14 |
|
6800 |
|
|
|
| Акродерматит энтеропатический: поиск мутаций в гене SLC39A4 |
|
21 |
|
14000 |
|
|
|
| Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене PITX2 |
|
21 |
|
12500 |
|
|
|
| Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1 |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
| Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2 |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 |
|
21 |
|
6000 |
|
|
|
| Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FAS) |
|
21 |
|
6000 |
|
|
|
| Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS) |
|
21 |
|
14000 |
|
|
|
| Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN |
|
21 |
|
11000 |
|
|
|
| Синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба |
|
21 |
|
15500 |
|
|
|
| Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN |
|
21 |
|
20000 |
|
|
|
| Синдром Блоха-Сульцбергера: поиск частых мутаций в гене IKBKG (NEMO) |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
| Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1 |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13 |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
| Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG |
|
21 |
|
5000 |
|
|
|
| Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6 |
|
21 |
|
15500 |
|
|
|
| Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
| Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 |
|
21 |
|
5500 |
|
|
|
| Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск мутаций в гене PANK2 |
|
21 |
|
14000 |
|
|
|
| Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1 |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
| Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера: поиск мутаций в гене PRNP |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
| Гидроцефалия, обусловленная врожденным стенозом Сильвиева водопровода (секвенирование гена L1CAM) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене РАН (25 шт.) |
|
14 |
|
8600 |
|
|
|
| Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене РАН |
|
21 |
|
20000 |
|
|
|
| Торсионная дистония: поиск мутаций в гене TOR1A |
|
21 |
|
9900 |
|
|
|
| Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 (миотоническая дистрофия, тип 2) |
|
21 |
|
5000 |
|
|
|
| Анализ носительства спинальной амиотрофии ядерной семьи (3 чел) |
|
14 |
|
11000 |
|
|
|
| Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 |
|
14 |
|
11500 |
|
|
|
| Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) |
|
21 |
|
9500 |
|
|
|
| Поиск частых мутаций в гене фактора VIII при гемофилии А |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) |
|
14 |
|
9000 |
|
|
|
| Поиск наиболее частых мутаций в гене AR |
|
21 |
|
5000 |
|
|
|
| Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР |
|
14 |
|
5500 |
|
|
|
| Синдром Сильвера-Рассела |
|
14 |
|
5900 |
|
|
|
| Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио |
|
30 |
|
10000 |
|
|
|
| Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA |
|
21 |
|
6000 |
|
|
|
| Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
| Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 |
|
14 |
|
6600 |
|
|
|
| Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22) |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22) |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Клиническое секвенирование экзома трио |
|
90 |
|
140000 |
|
|
|
| Инверсия пола 46XX: анализ наличия SRY гена |
|
21 |
|
5000 |
|
|
|
| Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром) |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
| Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
| Анализ числа копий гена NPHP1 |
|
21 |
|
8500 |
|
|
|
| Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1 |
|
40 |
|
35000 |
|
|
|
| Определение числа копий генов SMN1, SMN2 |
|
14 |
|
8500 |
|
|
|
| Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 |
|
14 |
|
4600 |
|
|
|
| Поиск мутаций в гене MEFV |
|
21 |
|
17000 |
|
|
|
| FISH с центромерным зондом на 8 хромосому |
|
14 |
|
7900 |
|
|
|
| Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера) |
|
15 |
|
5500 |
|
|
|
| Дефицит карнитина системный первичный (поиск мутаций в гене SLC22A5) |
|
21 |
|
17000 |
|
|
|
| Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний) |
|
30 |
|
5300 |
|
|
|
| Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN |
|
14 |
|
4600 |
|
|
|
| Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA |
|
21 |
|
6000 |
|
|
|
| Синдром Нунан |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
| Синдром Марфана: Поиск мутаций в "горячих" участках гена FBN1 |
|
30 |
|
12500 |
|
|
|
| Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А |
|
21 |
|
6300 |
|
|
|
| Поиск частых мутаций в гене GALT |
|
21 |
|
4500 |
|
|
|
| Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13 |
|
21 |
|
8500 |
|
|
|
| Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 |
|
14 |
|
4600 |
|
|
|
| Поиск частых мутаций в гене POLG (6 мутаций) методом MLPA |
|
14 |
|
5500 |
|
|
|
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 |
|
21 |
|
8700 |
|
|
|
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMA2 |
|
21 |
|
17000 |
|
|
|
| Поиск мутаций в гене RS1 |
|
21 |
|
11000 |
|
|
|
| Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови) |
|
14 |
|
4100 |
|
|
|
| Полный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса) |
|
20 |
|
16000 |
|
|
|
| Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) |
|
21 |
|
6300 |
|
|
|
