ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Наименование Срок выполнения, дни Цена исследования, руб
Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь) 14 6800
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл) 14 5900
Синдром Маршалла (секвенирование гена COL11A1) 90 30000
Врожденная гиперкальциемия (секвенирование гена CYP24A1) 90 30000
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка 21 10500
Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов 21 10000
Секвенирование гена CFTR 90 30000
Синдром Драве. Секвенирование гена SCN1A 90 30000
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 21 9500
Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 30 4800
Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 21 6500
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR 21 10000
Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В 7 1000
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2 90 30000
Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы 7 1000
Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19 21 10500
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка: поиск мутаций в гене SCN5A 90 30000
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3 21 7000
Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN 14 7000
Атаксия Фридрейха: поиск мутаций в гене FXN 21 10500
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК 14 5000
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК 21 8000
Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR3 90 30000
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B 14 7000
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск мутаций в гене ATP7B 90 30000
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB 21 15000
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 21 10500
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1 30 22000
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB2 30 27000
Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11 21 9000
Гемофилия: поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В 21 15000
Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 30 22000
Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 14 7000
Голопрозэнцефалия: поиск мутаций в гене SHH 21 10500
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EMD 21 9000
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене LMNA 21 18000
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене DES 21 15000
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EYA4 30 22000
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 30 22000
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TAZ 21 13000
Ихтиоз буллезный: поиск мутаций в гене KRT2 21 15000
Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG 21 7000
Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1 21 18000
Липодистрофия: поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA 21 5500
Липодистрофия: поиск мутаций в гене LMNA 21 18000
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1 14 7000
Миотония Томсена/Беккера: поиск мутаций в гене CLCN1 90 30000
Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR 21 9000
Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2 30 13000
Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2 21 9500
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков 21 11000
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии 21 12500
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD 21 7700
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA 21 18000
Глициновая энцефалопатия (секвенирование генов GLDC, GCSH, AMT) 90 35000
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL1 21 15000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22 14 5000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) 21 6500
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PMP22 21 9000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене LITAF 21 9000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2 21 9000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PRPS1 21 12500
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене YARS 30 20000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 14 7000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2 14 4000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 14 5000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.) 30 26000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDAP1 21 12000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL 21 12000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене LMNA 21 18000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене HSPB1 21 6500
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене DNM2 90 30000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GARS 30 29000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG4 90 30000
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутации 35delG в гене GJB2 21 2800
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск крупных делеций в локусе DFNB1 21 6500
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB3 21 6500
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB6 21 6500
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA 21 21000
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене EYA4 30 23000
Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене ELANE 21 10000
Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене WAS 21 14000
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене ATL1 90 30000
Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана 14 6900
Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6 21 5500
Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене ABCC6 30 47000
Псевдопсевдогипопаратиреоз: поиск мутаций в гене GNAS 21 15500
Семейная периодическая лихорадка: поиск мутаций в гене TNFRSFIA 21 11000
Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции 21 11000
Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD1 30 25000
Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX3 21 15000
Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 21 9000
Синдром Клиппеля-Фейля: поиск мутаций в гене GDF6 21 8000
Синдром Коккейна: поиск мутаций в гене ERCC6 90 30000
Синдром Костелло: поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS 21 5000
Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KA3 90 30000
Синдром Криглера-Найара: поиск мутаций в гене UGT1A1 21 9800
Синдром Крузона: поиск мутаций в 7 и 9 экзонах гена FGFR2 21 6500
Синдром Ли обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III: поиск мутаций в гене BCS1L 21 9000
Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN1 90 30000
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET 90 30000
Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEB2 30 25500
Синдром Пфейффера: поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 21 8000
Синдром Смита-Лемли-Опица: поиск мутаций в генe DHCR7 21 15500
Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2 14 15000
Синдром тестикулярной феминизации: поиск мутаций в гене AR 21 17000
Синдром Уокера-Варбург: поиск мутаций в генах POMT1 и FKRP 90 30000
Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL 21 8000
Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL 21 8500
Синдром Холта-Орама: поиск мутаций в гене TBX5 21 17500
Синдром Швахмана-Даймонда: поиск мутаций в гене SBDS1 21 9800
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 14 6700
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства 21 9000
Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2 90 30000
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: поиск мутаций в гене ACVR1 90 30000
Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT 14 4800
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG 21 9000
Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене ALOX12B 21 17000
Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT1 и EXT2 90 30000
Эктодермальная ангидротическая дисплазия: поиск мутаций в генах EDA, EDAR, EDARADD 90 30000
Эктодермальная гидротическая дисплазия: поиск мутаций в гене GJB6 21 6500
Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене SOD1 21 11000
Синдром Беквита-Видемана 14 5900
Уолкотта-Раллисона синдром: секвенирование гена EIF2AK3 90 30000
IPEX синдром: поиск мутаций в гене FOXP3 90 30000
Вольфрама синдром (поиск мутаций в генах WFS1 и CISD2) 90 30000
Синдром диабета и кист почек: секвенирование гена HNF1B 90 30000
Альстрема синдром (секвенирование гена ALMS1) 90 30000
Анемия Фанкони 90 30000
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) 90 30000
Х-сцепленная сидеробластная анемия (cеквенирование гена ALAS2) 90 30000
Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (cеквенирование гена MPL) 90 30000
Синдром Ушера (cеквенирование генов USH2A, CDH23, CLRN1, GPR98) 90 30000
Галактоземия (секвенирование гена GALT) 90 30000
Врожденный гипотиреоз (cеквенирование генов TSHR, TSHB, NKX2-5) 90 30000
Цитруллинемия (секвенирование генов ASS1, SLC25A13) 90 30000
Тюрко синдром (секвенирование генов APC, MLH1, MSH2, MSH6) 90 30000
Метахроматическая лейкодистрофия (секвенирование гена ARSA) 90 30000
Рефсума синдром (секвенирование гена PHYH) 90 30000
Арта синдром (секвенирование гена PRPS1) 90 30000
Андерманна синдром (cеквенирование гена SLC12A6) 90 30000
Нейрональный цероидный липофусциноз (секвенирование генов TPP1, CLN3, CLN6, DNAJC5, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD) 90 30000
Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM) 14 5000
Паллистера-Холла синдром (секвенирование гена GLI3) 90 30000
Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADVL) 90 30000
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADS) 90 30000
Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (cеквенирование генов HADHA и HADНВ) 90 30000
Аспартилглюкозаминурия (секвенирование гена AGA) 90 30000
Первичная гипероксалурия (секвенирование гена GRHPR) 90 30000
Гомоцистинурия (секвенирование генов CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC) 90 30000
Гиперпролинемия 1 и 2 типа (секвенирование генов ALDH4A1, PRODH) 90 30000
Стиклера синдром, тип 1 (секвенирование гена COL2A1) 90 30000
Ганглиозидоз G1, G2, AB вариант (секвенирование генов GLB1, GM2A) 90 30000
Унферрихта-Лундберга болезнь (секвенирование гена CSTB) 90 30000
Изовалериановая ацидемия (cеквенирование гена IVD) 90 30000
Глутаровая ацидемия IIA, B, C (секвенирование генов ETFA, ETFB, ETFDH) 90 30000
Болезнь Фабри (секвенирование гена GLA) 90 30000
Краббе болезнь (секвенирование гена GALC) 90 30000
Ниманна-Пика болезнь (секвенирование генов NPC1, NPC2, SMPD1) 90 30000
Мукополисахаридоз 1 типа (cеквенирование гена IDUA) 90 30000
Мукополисахаридоз 2 типа (секвенирование гена IDS) 90 30000
Пропионовая ацидемия (cеквенирование генов PCCA, PCCB) 90 30000
Метилмалоновая ацидемия (секвенирование генов MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC) 90 30000
Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы (секвенирование генов СРТ1A, CPT1B, CPT2) 90 30000
Гистидинемия (секвенирование гена HAL) 90 30000
Псевдоахондроплазия (секвенирование гена COMP) 90 30000
Джексона-Вейсса синдром (секвенирование генов FGFR2 и FGFR1) 90 30000
Апера синдром (секвенирование гена FGFR2) 90 30000
Синдром Тричера Коллинза (секвенирование генов TCOF1, POLR1C, POLR1D) 90 30000
Множественная эпифизарная дисплазия (секвенирование генов COMP и SLC26A2) 90 30000
Синдром хондродисплазии с улиткоподобной формой таза (Schneckenbecken dysplasia). Секвенирование гена SLC35D1 90 30000
Миотоническая дистрофия тип 1 и 2 (секвенирование генов DMPK и ZNF9) 90 30000
Цистиноз (секвенирование гена CTNS) 90 30000
Синдром Бартера (секвенирование генов SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, CASR) 90 30000
Аутосомно-рецессивный злокачественный остеопетроз (секвенирование генов OSTM1, TCIRG1, CLCN7) 90 30000
Гиперкератоз ладонно-подошвенный (секвенирование генов KRT1 и KRT9) 90 30000
Синдром Пейтца-Егерса (секвенирование гена STK11) 90 30000
Аденоматозный полипоз (секвенирование гена АРС) 90 30000
Синдром Жильбера 14 3700
Синдром Алажилля (секвенирование гена JAG1) 90 30000
Синдром удлиненного интервала QT 90 30000
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит (секвенирование гена PHEX) 90 30000
Опухоль Вильмса (секвенирование гена WT1) 90 30000
Тирозинемия тип 1 (секвенирование гена FAH) 90 30000
Синдром Цельвегера 90 30000
Синдром Чедиака-Хигаши (секвенирование гена LYST) 90 30000
Голопрозэнцефалия (секвенирование генов FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2 90 30000
Врожденная дизэритропоэтическая анемия (секвенирование генов CDAN1, SEC23B) 90 30000
Дистрофия роговицы (секвенирование генов TGFBI, SLC4A11) 90 30000
Айкарди-Гутьерес синдром (секвенирование генов TREX1, RNASEH2B, ADAR) 90 30000
Талассемия 90 30000
Врожденный панкреатит (секвенирование генов SPINK1, CFTR, CTRC, PRSS1) 90 30000
Паркинсонизм 90 30000
Наследственная моторно-сенсорная демиелинизрующая нейропатия 90 30000
Синдром Барде-Бидля (поиск мутаций в гене BBS10) 21 9700
Секвенирование гена AR 90 30000
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру 30 3800
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 14 6800
Акродерматит энтеропатический: поиск мутаций в гене SLC39A4 21 14000
Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене PITX2 21 12500
Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1 21 8000
Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2 21 9000
Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 21 6000
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FAS) 21 6000
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS) 21 14000
Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN 21 11000
Синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба 21 15500
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN 21 20000
Синдром Блоха-Сульцбергера: поиск частых мутаций в гене IKBKG (NEMO) 14 5000
Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1 21 9000
Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13 21 9000
Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 21 8000
Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG 21 5000
Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6 21 15500
Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B 14 5000
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 21 5500
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск мутаций в гене PANK2 21 14000
Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1 21 6500
Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера: поиск мутаций в гене PRNP 21 8000
Гидроцефалия, обусловленная врожденным стенозом Сильвиева водопровода (секвенирование гена L1CAM) 90 30000
Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене РАН (25 шт.) 14 8600
Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене РАН 21 20000
Торсионная дистония: поиск мутаций в гене TOR1A 21 9900
Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 (миотоническая дистрофия, тип 2) 21 5000
Анализ носительства спинальной амиотрофии ядерной семьи (3 чел) 14 11000
Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 14 11500
Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) 21 9500
Поиск частых мутаций в гене фактора VIII при гемофилии А 21 9000
Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) 14 9000
Поиск наиболее частых мутаций в гене AR 21 5000
Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР 14 5500
Синдром Сильвера-Рассела 14 5900
Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) 21 9000
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио 30 10000
Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA 21 6000
Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK 14 5000
Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 14 6600
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22) 21 9000
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22) 21 9000
Клиническое секвенирование экзома трио 90 140000
Инверсия пола 46XX: анализ наличия SRY гена 21 5000
Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром) 21 8000
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди 14 5000
Анализ числа копий гена NPHP1 21 8500
Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1 40 35000
Определение числа копий генов SMN1, SMN2 14 8500
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 14 4600
Поиск мутаций в гене MEFV 21 17000
FISH с центромерным зондом на 8 хромосому 14 7900
Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера) 15 5500
Дефицит карнитина системный первичный (поиск мутаций в гене SLC22A5) 21 17000
Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний) 30 5300
Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN 14 4600
Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA 21 6000
Синдром Нунан 90 35000
Синдром Марфана: Поиск мутаций в "горячих" участках гена FBN1 30 12500
Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А 21 6300
Поиск частых мутаций в гене GALT 21 4500
Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13 21 8500
Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 14 4600
Поиск частых мутаций в гене POLG (6 мутаций) методом MLPA 14 5500
Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 21 8700
Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMA2 21 17000
Поиск мутаций в гене RS1 21 11000
Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови) 14 4100
Полный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса) 20 16000
Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) 21 6300
Яндекс.Метрика