Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код Наименование Срок выполнения, рабочие дни Цена исследования, руб

Наследственные заболевания и синдромы

648 Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь) 14 10000
11 Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл) 14 7000
31 Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка 21 12100
12 Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов 21 10000
30 Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 21 9500
218 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 30 6000
492 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 21 8000
38 Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR 30 15000
4 Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В 7 1000
3 Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы 7 1300
46 Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19 30 15000
49 Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3 21 10000
50 Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN 14 10000
51 Атаксия Фридрейха: поиск мутаций в гене FXN 30 15000
57 Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск четырех частых мутаций митохондриальной ДНК 14 7500
58 Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК 21 12100
64 Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B 14 10000
66 Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB 30 15000
67 Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 30 15000
68 Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1 30 15000
69 Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB2 30 15000
79 Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11 14 12500
82 Гемофилия: поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В 30 15000
85 Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 30 15000
90 Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 14 10000
101 Ихтиоз буллезный: поиск мутаций в гене KRT2 30 15000
102 Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG 21 10000
103 Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1 30 15000
104 Липодистрофия: поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA 21 8000
105 Липодистрофия: поиск мутаций в гене LMNA 30 15000
107 Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1 14 10000
113 Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR 30 19500
114 Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2 30 15000
115 Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2 30 19500
117 Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков 30 19500
122 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD 30 15000
123 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA 30 15000
124 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL1 30 15000
125 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22 14 7500
126 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) 21 10000
127 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PMP22 30 15000
129 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2 30 15000
132 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 14 10000
133 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2 14 7500
136 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDAP1 30 15000
137 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL 30 15000
143 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2 14 2500
152 Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA 30 15000
149 Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене ELANE 30 15000
150 Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене WAS 30 15000
161 Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана 14 6900
164 Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене ABCC6 30 15000
165 Поиск мутаций в гене GNAS 30 15000
166 Семейная периодическая лихорадка: поиск мутаций в гене TNFRSFIA 30 15000
168 Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции 21 16500
169 Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD1 30 15000
170 Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX3 30 15000
171 Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 14 12500
172 Синдром Клиппеля-Фейля: поиск мутаций в гене GDF6 30 15000
174 Синдром Костелло: поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS 30 15000
176 Синдром Криглера-Найара: поиск мутаций в гене UGT1A1 30 15000
177 Синдром Крузона: поиск мутаций в 7 и 9 экзонах гена FGFR2 30 15000
178 Поиск мутаций в гене BCS1L 30 15000
184 Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEB2 30 15000
186 Синдром Пфейффера: поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 30 30000
187 Синдром Смита-Лемли-Опица: поиск мутаций в генe DHCR7 30 15000
188 Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2 14 12500
192 Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL 30 15000
193 Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL 21 13000
195 Синдром Швахмана-Даймонда: поиск мутаций в гене SBDS1 30 15000
197 Поиск делеций 7 экзона гена SMN1 14 6500
210 Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT 14 7500
211 Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG 30 15000
212 Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене ALOX12B 30 15000
213 Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT1 и EXT2 30 30000
217 Эктодермальная гидротическая дисплазия: поиск мутаций в гене GJB6 30 15000
219 Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене SOD1 30 15000
225 Синдром Беквита-Видемана 14 6900
235 Анемия Фанкони 30 30000
245 Галактоземия (секвенирование гена GALT) 30 15000
272 Нейрональный цероидный липофусциноз (секвенирование генов TPP1, CLN3, CLN6, DNAJC5, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD) 30 30000
273 Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM) 14 7500
287 Гомоцистинурия (секвенирование генов CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC) 30 30000
314 Ганглиозидоз G1, G2, AB вариант (секвенирование генов GLB1, GM2A) 30 30000
294 Ниманна-Пика болезнь (секвенирование генов NPC1, NPC2, SMPD1) 30 30000
351 Синдром Жильбера 14 3700
353 Синдром удлиненного интервала QT 30 30000
520 Талассемия 90 30000
605 Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру 30 5000
608 Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 14 10000
610 Акродерматит энтеропатический: поиск мутаций в гене SLC39A4 30 15000
611 Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене PITX2 30 15000
612 Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1 30 15000
613 Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2 30 15000
614 Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 21 8000
616 Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FAS) 21 8000
617 Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS) 30 15000
618 Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN 30 15000
621 Синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба: поиск мутаций в гене PTEN 30 15000
623 Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN 30 15000
625 Синдром Блоха-Сульцбергера: поиск частых мутаций в гене IKBKG (NEMO) 14 7500
626 Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1 30 15000
627 Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13 30 15000
628 Брахидактилия: поиск мутаций в гене ROR2 30 15000
629 Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG 21 8000
630 Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6 30 15000
632 Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B 14 7500
633 Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 21 8000
637 Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1 21 10000
638 Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера: поиск мутаций в гене PRNP 30 15000
657 Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.) 14 13000
658 Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене PAH 30 15000
659 Торсионная дистония: поиск мутаций в гене TOR1A 30 15000
668 Миотоническая дистрофия, тип 2. Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 21 8000
669 Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) 21 8000
777 Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А 21 13000
785 Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) 14 13000
791 Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди (Поиск наиболее частых мутаций в гене AR) 21 7500
828 Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР 14 8000
833 Синдром Сильвера-Рассела 14 7000
859 Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) 21 13300
864 Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио 30 13000
865 Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA 21 8600
962 Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 14 10000
986 Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22) 21 13000
987 Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22) 21 13800
1005 Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром) 21 12000
1055 Анализ числа копий гена NPHP1 21 13000
1056 Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1 40 45000
1060 Спинальная мышечная атрофия: Определение числа копий генов SMN1 и SMN2 14 8500
1098 Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 14 7500
1111 Поиск мутаций в гене MEFV 21 15000
1118 Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера) 15 9000
1131 Дефицит карнитина системный первичный (поиск мутаций в гене SLC22A5) 30 15000
1134 Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний) 30 8000
1143 Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN 14 7500
1147 Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA 21 13000
1210 Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А 21 10000
1217 Поиск частых мутаций в гене GALT 21 4500
1283 Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13 21 13000
1290 Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 14 7500
1292 Поиск частых мутаций в гене POLG методом MLPA 14 8000
1293 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 21 13800
1345 Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови) 14 5000
1437 Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) 21 4200
1716 Болезнь Гоше: поиск мутаций в гене GBA 30 15000
1718 Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио) 45 23000
1899 Анализ носительства, включая скрытое, спинальной амиотрофии для супружеской пары 14 12000
1900 Спинальная мышечная атрофия. Определение числа копий 7 экзона гена SMN1, включая носительство генотипа 2+0 14 10000
Яндекс.Метрика